卵巢早衰13; POF13
有证据表明卵巢早衰 - 13(POF13) 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因(603382) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。MSH5 基因突...
有证据表明卵巢早衰 - 13(POF13) 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因(603382) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。MSH5 基因突...
HGNC 批准的基因符号:ZMYND15细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,739,833-4,746,119(来自 NCBI)...
鸟氨酸氨基转移酶样1; OATL1HGNC 批准的基因符号:TBC1D25细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,539,714-4...
精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10(SPGF10) 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因(611562) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号:DNHD1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,497,280-...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
SIX6 相反链转录 1;SIX6OS1HGNC 批准的基因符号:C14orf39细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:60,435,...
拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2,S.CEREVISIAE,同源物9 号染色体开放解读码组 84; C9ORF84HGNC 批准的基因符号:S...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
有证据表明生精失败-21(SPGF21) 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因(602144) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
有证据表明生精失败-19(SPGF19) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...
NYD-SP14HGNC 批准的基因符号:TTC29细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,706,617-146,945,864...
有证据表明生精衰竭 8(SPGF8) 是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论,请参见 ...
有证据表明病态肥胖和生精衰竭(MOSPGF) 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因(615586) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...