端粒重复结合花束形成蛋白 1; TERB1
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...
睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
应激诱导蛋白 2;STI2鞭毛内转移 139A;IFT139AHGNC 批准的基因符号:TTC21A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:...
3 号染色体开放解读码组 34;C3ORF34HGNC 批准的基因符号:CEP19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,706,276...
ZHP3,线虫,同系物;ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF212细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,056,...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
格肖尼等人 (2017) 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症,而一名兄弟被诊断为隐精子症,在 ...
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
X连锁生精衰竭-3(SPGFX3) 的特点是由于鞭毛(MMAF) 的多种形态异常而导致男性不育。有关生精失败的遗传异质性的讨论,请参见 SPGF1(258150)...
生精失败-40(SPGF40) 的特点是鞭毛(MMAF) 的多种形态异常,包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径,导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...
新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白;NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号:SOHLH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,69...
MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1;MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达;AAT13 号染色体开放解读码组 15;C3ORF15HGNC 批准的基因符号...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
HGNC 批准的基因符号:DNAH10细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,761,994-123,935,719(来自 N...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
精子发生失败 42(SPGF42) 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因( 618735 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...
精子发生失败 45(SPGF45) 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因( 603333 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...
46 号精子发生失败(SPGF46) 是由染色体 6p21 上的 DNAH8 基因( 603337 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达,似乎对男性生殖细胞发育至关重要(Arango 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达阿朗戈等人(2013)指出 M...
有证据表明精子发生失败 47(SPGF47) 是由染色体 13q32 上的 DZIP1 基因( 608671 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...
有证据表明精子发生失败 48(SPGF48) 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因( 619098 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
CFAP58 主要在睾丸中表达,并在精子鞭毛发生中发挥作用( He et al., 2020 )。▼ 克隆与表达他等人(2020)指出人类 CFAP58 含有 8...
生精失败 49(SPGF49) 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因( 619129 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
50 号精子发生失败(SPGF50) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因( 600375 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。X...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...