低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

遗传性果糖不耐受症（Hereditary fructose intolerance，HFI）由ALDOB基因的致病变异引起，该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B（fruc...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白（SIBLING） 家族的分泌磷蛋白，参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白（DSP） 和牙本质磷蛋...

SULT2A1 基因编码脱氢表雄酮磺基转移酶（DHEAST），它催化 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfat...

UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶（UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶；EC 6.3.4.2）完...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

ADAL 是一种酶，可代谢嘌呤碱基 6 位的各种取代（Murakami et al., 2011）。▼ 克隆与表达 ------ 村上隆等人（2011）从 Huh...

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

苏氨酸酪氨酸激酶1（threonine tyrosine kinase1，TTK1）是纺锤体组装检查点的一个组成部分，确保染色体的正确分离，可能是与化疗敏感性相关...

成纤维细胞生长因子（fibroblast growthfactor，FGF）家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化，在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用，F...

核受体肝细胞核因子4α（hepatocyte nuclear factor4α，HNF4α）作为重要的转录因子，其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

肾缺血-再灌注损伤（IRI）常见于肾移植术中，是引起急性肾衰竭的重要病理生理过程，严重影响受者预后。炎症反应在IRI的发病机制及病理过程中占据着重要地位。活化的N...

2021全国乳腺癌大会暨中国临床肿瘤学会乳腺癌（CSCO BC）年会以“线上+线下”形式，于4月9日在北京顺利开幕。CSCO BC年会是国内乳腺癌领域最具影响力的...

肾移植是终末期肾病患者改善生存质量、回归正常生活的首选途径。随着医疗技术与免疫抑制剂的不断更新发展, 移植肾的短期存活时间显著延长, 但其长期存活问题仍亟待解决。...

4月9-10日，2021年全国乳腺癌大会暨中国临床肿瘤学会乳腺癌（CSCO BC）年会以“线上+线下”形式在北京顺利召开。在本次会议上，《...

通过手术进行根治性切除仍是结直肠癌的主要治疗方法，当然根据患者的自身差异性，医生也会制定个性化的手术治疗方案。多数早期患者可以通过根治性切除达到痊愈，中晚期患者通...

胰腺导管腺癌（PDAC）是一种侵袭性疾病，预后不佳。早期PDAC可能通过手术切除，而已经扩散到胰腺外部的PDAC一般被认为失去手术机会。不幸的是，80%到90%的...

“医生，我上个月帮隔壁28床患者推床时不小心扭到腰了，躺了一个月都没有好，怎么办？”胡爷爷扶着腰颤颤巍巍得走进医生办公室寻求帮助。他的爱人罹患乳腺癌已经十余年，一...