磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...

C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号：SRF细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,171,268-43,181,...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

T框 18HGNC 批准的基因符号：TBX18细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:84,732,495-84,764,597（来自 NC...

V-CRK 禽肉瘤病毒 CT10 癌基因同源物样癌基因 CRKLHGNC 批准的基因符号：CRKL细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

巴利夫等人（2010）报道了 7 名无关患者，年龄从 8 个月到 16.5 岁不等，患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

这种形式的房间隔缺损（ASD3） 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因（MYH6; 160710 ） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...

FIBIN 是胸鳍芽起始所需的斑马鱼蛋白的同源物（Wakahara et al., 2007）。▼ 克隆与表达Wakahara 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Fi...

肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...