中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
TD
子宫内膜癌；大肠癌；错配修复癌症综合症；MutS同系物 6
Drummond等（1995年）和Palombo等（1995）显示错配结合因子是100-kD MSH2（609309）和160-kD多肽GTBP 的异二聚体（G ...
2B2型远端关节病；快速骨骼肌钙蛋白T3
通过分析体细胞杂种，然后进行荧光原位杂交，毛等人（1996）将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等（1997）克隆了小鼠同源物，并将其定位到小鼠...
血纤维蛋白溶酶血症；纤溶酶缺乏症I型；血纤维蛋白溶酶
纤溶酶原（PLG）是一种循环酶原，通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶，该酶由尿激酶（PLAU; 191840）和组织纤溶酶原激活剂（...
H3组蛋白，家庭3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...
细胞色素P450，亚族IIC，多肽8
CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...
甲苯磺丁脲代谢不良；华法林过敏；细胞色素P450，亚族IIC，多肽9
CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息，请参见124020。细胞遗传学位置：10q23.33 基因座标（GRCh38）：10：94,93...
Branchiooculofacial综合征；转录因子AP2-α
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子，可与SV40和金属硫蛋白（156350）启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合（Mitchell等，...
心律失常性右室发育不良 1
心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...
椭圆形红细胞增多症1；红细胞膜蛋白带4.1
Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
血小板减少症6；结肠癌；V-SRC病毒性肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2）病毒致癌物
SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，常与癌症有关（Turro等人，2016年摘要）。细胞遗传学位置：20q11.23 基因座标（GRCh38）：20：37,344,6...
张淑群教授、倪青教授： 赫帕同心，战HER2必胜
导读 大仲马长篇小说《三个火枪手》以法兰西国王路易十三朝代为背景，讲述了三个火枪手和他们的朋友，与权倾朝野的红衣主教斗争的故事。三个火枪手带着崇高的使命，最终力挽...
神经退行性疾病，儿童期发作，脑萎缩；上游结合转录因子（RNA聚合酶I）
上游结合因子（UBF）是表达18S，5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子，以及SL1（TBP（600075）的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”）...
神经发育障碍伴癫痫发作，言语和步行障碍；脱氧核糖核酸聚合酶
乔等（1995）指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成，并且仅在单个细胞蛋白，真核翻译起始因子-5A（EIF5A；600187）中发现。酪氨酸的生物合成涉...
半胱氨酸尿症；溶质运载蛋白家族3（胱氨酸，双碱基和中性氨基酸转运蛋白），成员1
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的，尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆，Wells和Hedig...
急性粒细胞白血病；骨髓增生异常综合症；Emberger综合征；免疫缺陷21；GATA结合蛋白2
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...
液体活检在结直肠癌诊断中的应用进展
癌症是导致人类死亡的重要原因之一，结直肠癌（CRC）作为全球第三大常见癌症，每年会导致约80万人的死亡，严重威胁着人类健康。近年来，随着环境等因素的影响，我国CR...
非小细胞肺癌中MET抑制剂的耐药机制及应对策略研究进展
摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因，针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...
新型细胞器迁移体
很多有趣的科学发现，似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉，湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素，屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体（migrasome）...
黑素瘤；COMMAD综合症；Tietz白化病-耳聋综合征；Waardenburg综合征2A型；小眼球相关转录因子
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...
MDS1和EVI1复合物
鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列，其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...
女性肿瘤患者福音 这项工作越早做越好
虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升，但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...
细胞色素 c 氧化酶缺乏症
线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
大疱性表皮松解症，交界性，HERLITZ型
交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中水泡出现在皮肤基底膜中的lucina lucida水平。Fine等（2000，2008）的不同类型的JEB...
X连锁性贫血；巨核细胞白血病；X链接的血小板减少症；GATA结合蛋白1
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...
FRAXE型X连锁智力低下
FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...
MDS1基因
Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中，所有患者的年龄分别为（3...
基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...
P1PK血型
P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...
SOTOS综合症1
索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...
