糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...

2020年5月29日，美国临床肿瘤学会（ASCO）年会大幕开启，众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...

胰腺癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一。手术切除是治疗胰腺癌的主要手段，近年来，随着越来越多的抗肿瘤药物在胰腺癌中获得了一定成功，综合治疗的地位日益得到重视。在早诊早治...

2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...

化疗导致呕吐      化疗是卵巢癌患者的主要治疗方法，然而化疗药物属于细胞毒性药物，可直接刺激胃肠道引起恶心呕吐，恶心呕...

D-RVd联合治疗有望成为适合移植的NDMM的标准诱导治疗手段。   适合移植的初诊多发性骨髓瘤（NDMM）的一线治疗原则包括诱导治...

晚期肝癌的治疗强调个体化综合治疗，如局部治疗联合局部治疗、局部治疗联合全身治疗。近年来，肝癌系统性药物治疗发展迅速，使患者生存期不断延长。其中一线索拉非尼序贯二线...

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势，每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂，不同亚型预后情况不同，治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

2018年美国SEER（surveillance, epidemiology, and end results）数据库的数据显示，肺癌患者总体5年生存率为18.6...

病例介绍病史及初诊情况患者男，现年57岁。 主诉：间断便血1年、便频伴里急后重1个月，排便困难1周。 现病史：因“间断便暗红色黏液血便1年，便频伴里急后重1月，排...

众所周知，肺癌是中国的第一大癌症，中国非小细胞肺癌患者中不少都有EGFR、ALK或ROS1基因突变，比例高于欧美国家。随着医学的研究和发展，医学专家们提出：如果有...

PARP抑制剂是靶向药物中一个重要的分类，主要用于治疗BRCA基因突变的患者。由于BRCA基因突变可能导致多种癌症，因此PARP抑制剂具有泛癌种的治疗潜力，目前在...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

创专栏感言：21世纪，医学发展日新月异，近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步，抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展，深入学习...

对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤，免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...

胰腺癌预后差，5年生存率不足10%[1]，如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上，如何安全...