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成人多囊肾(adultpolycystickidney)(OMIM173900),又称常染色体显性多囊肾病(antosomaldominontpolycystic...

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道,因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),又称高苯丙氨酸血症(...

乳腺癌是美国妇女中第二大肿瘤死亡原因,我国近年来乳腺癌的发病率也有上升趋势。约15-20%的患者有家族史。1994年,先后发现了位于17q21的BRCA1基因和1...

白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...

糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬,管腔缩小的退行性和增生性病变的总称,主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化(atherosclerosis...

甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方(音箱),环绕着气管(气管)。甲状腺产生甲状腺激素,帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用(人体在进食,...

染色体异常与膀胱癌

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔,肌肉可自由伸缩的器官,其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...

位于X染色体上某区域(医学上记其为Xp22)的遗传物质缺失,会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因,该基因为全细胞色素C型酶的...

共济失调和视网膜色素变性,又称为NARP综合征,是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始,大多数NARP患者出现麻木,刺痛或手脚疼痛(感觉神经病变); ...

线粒体神经性脑病脑病综合征(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病,眼肌麻痹,白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现,但...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...

糖尿病和耳聋(DAD)又称母系遗传性糖尿病和耳聋(MIDD),是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型,所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编...

卵巢癌免疫治疗   假新闻还是真交易?

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一,肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来,卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...