钙稳态内质网蛋白; CHERP
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
KIAA1821HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,391,674-31,538,...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号:PPFIA4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,026,...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病(CCHLND) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...
HGNC 批准的基因符号:RALGDS细胞遗传学位置:9q34.13-q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,097,721-133,149,209(...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
APRT 缺乏尿石症,2,8-二羟基腺嘌呤尿石症,DHA肾结石,DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病,可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤(...
RNA、U 小核、出口转换因子; RNUXAHGNC 批准的基因符号:PHAX细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,600,946...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
O(6)-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2; MAPO21号染色体开放解读码组201; C1ORF201HGNC 批准的基因符号:STPG1细胞遗传学定位:1p36.1...
ATP 酶,V 类,10A 型ATP酶,V类,10C型; ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号:ATP10A细胞遗传学定位:15q12 基因组坐标(GR...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
RIC8,线虫,B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号:RIC8B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38...
动力蛋白 2,轻质中间链;D2LIC轻质中间链 3;LIC3HGNC 批准的基因符号:DYNC2LI1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:4...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...
TIN2HGNC 批准的基因符号:TINF2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,239,639-24,242,673(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SIT1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,649,294-35,650,930(来自 NCBI)▼ 正...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族,成员 23;CDHR23HGNC 批准的基因符号:CDH23细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,3...
一氧化氮诱导基因; NOXIN11 号染色体开放解读码组 82; C11ORF82HGNC 批准的基因符号:DDIAS细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...