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类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...

复合物 V,ATP 合酶,亚基 ATP 酶 8;ATP8此条目中代表的其他实体:包括线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,线粒体 2 型;MC5DM2,包括可逆...

梅加巴恩等人(2004) 描述了一对黎巴嫩兄妹,由表亲父母所生,患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形(鸡胸向上,漏斗向下)。 ...

RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...

TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...

NAD(P)H:甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2;NMOR2HGNC 批准的基因符号:NQO2细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6...

细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置:3q13 基因组坐标(GRCh38):3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病(...

HGNC 批准的基因符号:AK9细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,492,854-109,691,201(来自 NCBI)▼ 说明...

-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...

面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...

POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...

GTP 酶激活蛋白,RHO,8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1;BPAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP8细胞遗传学位置:...