类胰蛋白酶,γ-1; TPSG1
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号:NPHS2细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,550,538-179,575...
复合物 V,ATP 合酶,亚基 ATP 酶 8;ATP8此条目中代表的其他实体:包括线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,线粒体 2 型;MC5DM2,包括可逆...
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
梅加巴恩等人(2004) 描述了一对黎巴嫩兄妹,由表亲父母所生,患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形(鸡胸向上,漏斗向下)。 ...
RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...
GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1;RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3;C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白;G...
RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白; R9APHGNC 批准的基因符号:RGS9BP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,6...
SPAR长基因间非编码 RNA 961; LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号:SPAAR细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(G...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
有机阴离子转运蛋白D; OATPD有机阴离子转运蛋白3A1; OATP3A1HGNC 批准的基因符号:SLCO3A1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶;SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号:TSSK6细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,514,...
TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
RAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; RAGEF2含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; PDZGEF2HGNC 批准的基因符号:RAPGEF6细胞遗...
NAD(P)H:甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2;NMOR2HGNC 批准的基因符号:NQO2细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6...
细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...
CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置:3q13 基因组坐标(GRCh38):3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病(...
HGNC 批准的基因符号:AK9细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,492,854-109,691,201(来自 NCBI)▼ 说明...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...
癫痫性脑病,婴儿早期,39 岁;EIEE39髓鞘形成低下,全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39(DEE39) 是一种...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
GTP 酶激活蛋白,RHO,8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1;BPAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP8细胞遗传学位置:...
间隙相关酪氨酸磷酸蛋白,62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白,68-KD;SAM68HGNC 批准的基因符号:KHDRBS1细胞遗传学定位:1p35.2 基因...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D; ATP5HHGNC 批准的基因符号:ATP5PD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh...
TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...
▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征(MDPL) 是一种常染色体显性全身性疾病,其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常,包括胰...