DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

SAMD4B 是一种包含不育 α 基序（SAM） 域的转录抑制因子（ Luo et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...

刘等人（1991）分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因，他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分，称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

科尔斯等人（1990）证明了大部分乳腺癌中 17p13.3 的体质杂合性（LOH） 丧失。LOH是带17p13.1，其中包含TP53基因（较不频繁191170）。...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

慢性淋巴细胞白血病患者肿瘤细胞中反复出现的迁移之一是t（14：19）（q32：13.1）。在1名此类患者中，McKeithan等人（1987年）用免疫球蛋白重链位...

有关表型描述和慢性淋巴细胞白血病（CLL）遗传异质性的讨论，请参阅151400。• 映射 大约25%的人类B细胞慢性淋巴细胞白血病的特点是染色体病变涉及13q14...

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体（CSN） 复合体的亚基，是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的关键调节因子（Rozen 等，2015）...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白，似乎通过 p53（TP53; 191170 ） 途径调节造血干细胞发育（ Cai et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达...

TRIM65 是一种 E3 泛素连接酶，可对 microRNA（miRNA） 活性进行负调节（ Li et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

2021年5月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Sotorasib用于治疗既往至少接受过一次系统治疗的携带KRAS g12c突变局部晚期或转移性非小细胞...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

每年子宫内膜癌在全球范围内约导致76 000例患者死亡，且其发病率仍在逐年升高。目前临床上标准的子宫内膜癌治疗方法为经腹或腹腔镜下全子宫切除术+双侧附件切除术，根...