RB 转录核抑制子 1; RB1
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53( 191170 ) 结合序列, Oda 等人(2000)分离了一个基因,他们称之为 p53AIP1...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...
ANAPC11 是后期促进复合物(APC) 或环状体的一个亚基,在细胞周期中充当 E3 泛素连接酶。APC 在有丝分裂期间被激活,在 G1 的大部分时间内保持活跃...
PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡( Wu et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...
墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...
泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶,如 USP28,会影响细胞内蛋白质的命运和降解,并且对于维持无细...
OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21(CDKN1A; 116899 ) 的翻译调节因子,在细胞增殖中起关键作用( Ding et al....
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
阿什沃思等人(1989)确定了一个基因在小鼠和人类中的位置,该基因编码一种含有潜在 DNA 结合锌指的蛋白质。对重组近交系和种间回交中 RFLP 分离的分析表明,...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
长链非编码 RNA(lncRNA) 是超过 200 个核苷酸的转录 RNA,没有蛋白质编码潜力。PRANCR是一种调节表皮祖细胞增殖和分化的lncRNA(Cai ...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H1A( 142709 )。▼ 克隆与表达艾克等人(1989)克隆了编码 H1.2 和 ...
Spies 等人通过重叠粘粒的染色体行走(1989)在人类主要组织相容性复合物中分离出一个 435-kb 的 DNA 片段,该片段与 HLA-B( 142830 ...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...