细胞凋亡诱导因子,线粒体相关,2; AIFM2
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
TGFB 调节器 1ARF 和 MDM2 的核相互作用子; NIAMHGNC 批准的基因符号:TBRG1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3(GAMOS3) 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因(610107) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
锌指蛋白 437; ZNF437KIAA1483HGNC 批准的基因符号:ZBTB2细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,364,...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F; KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号:SETD1A细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...
ATM 和 p53 相关 KZNF 蛋白;APAKHGNC 批准的基因符号:ZNF420细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:37,...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C,δ; PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号:ILKAP细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
HGNC 批准的基因符号:ZNF668细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,060,847-31,074,240(来自 NCBI...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
有证据表明 Cowden 综合征 4(CWS4) 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因(612105) 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...
KIAA0354HGNC 批准的基因符号:ZBTB5细胞遗传学位置:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,438,102-37,465,450(来自...
miRNA106BMIRN106BHGNC 批准的基因符号:MIR106B细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,993-1...
长非编码 RNA LOC285194lncRNA LOC285194LSAMP 反义 RNA 3; LSAMPAS3HGNC 批准的基因符号:TUSC7细胞遗传学...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
RHO GTP 酶激活蛋白 7; ARHGAP7HGNC 批准的基因符号:DLC1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:13,083,361-...