低磷酸盐性佝偻病,常染色体显性遗传;ADHR
维生素 D 抵抗性佝偻病,常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR)是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...
维生素 D 抵抗性佝偻病,常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR)是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...
维生素 D 依赖性佝偻病,1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病(V...
HNRPC此条目中涉及的其他实体:包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号:HNRNPC细胞遗传学位置:14q11....
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
维生素 D 依赖性佝偻病 3(VDDR3) 是由染色体 7q22 上的 CYP3A4 基因( 124010 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍,导致骨骼软化和衰弱(佝偻病)。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括:1A型(VDDR1A),1B型(VDDR1B)和2...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
维生素D依赖性病2A型(VDDR2A)是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外,大多数患者还有全发性脱发。VD...