FG 综合征 4; FGS4
此条目中代表的其他实体:智力发育障碍,X连锁,有或没有眼球震颤,包括精神发育迟滞,X连锁,有或没有眼球震颤,包括▼ 说明FG 综合征 4(FGS4) 是一种 X ...
此条目中代表的其他实体:智力发育障碍,X连锁,有或没有眼球震颤,包括精神发育迟滞,X连锁,有或没有眼球震颤,包括▼ 说明FG 综合征 4(FGS4) 是一种 X ...
HGNC 批准的基因符号:DGKK细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,365,408-50,470,850(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
USP27USP22-LIKE; USP22LHGNC 批准的基因符号:USP27X细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,879,...
细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,600,000-50,100,000▼ 克隆与表达人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原,这些抗...
HGNC 批准的基因符号:GAGE2D细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,600,000-50,100,000▼ 正文有关 GA...
SPINDLIN 家族,成员 2; SPIN2旋转2SPIN2,端粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2B细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh...
KIAA1202HGNC 批准的基因符号:SHROOM4细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,575,533-50,814,193...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
脊髓性肌肉萎缩症,X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩,婴儿 X 连锁;XLSMA先天性多发性关节炎,远端,X 连锁AMC,远端,X 连锁关节炎,X 连锁,I 型;AM...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
G 抗原,D 族,3;GAGED3HGNC 批准的基因符号:XAGE2细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,368,995-52,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF81细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,836,901-47,925,626(来自 NCBI)▼...
PROSAAS此条目中代表的其他实体:BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号:PCSK1N细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh3...
MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号:MAGED4细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,184,887-52,19...
APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2; APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号:APEX2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
HGNC 批准的基因符号:SPANXN5细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,796,143-52,797,426(来自 NCBI...
查森等人 (2005) 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良,其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12G细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,570,396-49,577,756(来自 NCBI...
前列腺相关基因 3GAGED1HGNC 批准的基因符号:PAGE3细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:55,257,600-55,26...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
SRPX1ETX1HGNC 批准的基因符号:SRPX细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,149,338-38,220,880(来自...
精神发育迟滞,X染色体连锁 29; MRX29精神发育迟滞,X染色体连锁 32; MRX32精神发育迟滞,X染色体连锁 33; MRX33精神发育迟滞,X染色体连...
前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16; CT16G 抗原家族 E,成员 1; GAGEE1HGNC 批准的基因符号:PAGE5细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
染色体 X 开放解读码组 17; CXORF17HGNC 批准的基因符号:FAM120C细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,06...
HGNC 批准的基因符号:SSX5细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,177,981-48,196,797(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:GAGE13细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,331,581-49,338,948(来自 NCBI)...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
精神发育迟滞,X染色体连锁 1;MRX1MRX精神发育迟滞,X 连锁 18;MRX18精神发育迟滞,X染色体连锁 78;MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...