诺林胱氨酸结生长因子 NDP; NDP
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
DXF34SPINDLIN 家族,成员 2,着丝粒副本SPIN2,着丝粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2A细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GR...
艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下,伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...
有证据表明,伴有下颌面骨发育不全(DBA14) 的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因(300945) 的半合...
长基因间非编码 RNA 1420; LINC01420未注释的 P-体解离多肽;NOBODYHGNC 批准的基因符号:NBDY细胞遗传学位置:Xp11.21 基因...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...
精神发育迟滞,X 连锁 84; MRX84细胞遗传学位置:Xp11.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-109,400,...
X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,综合征,JARID1C相关; MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,560,842-49,568,205(来自 NCBI...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
伴或不伴红细胞生成障碍性贫血(XLTDA) 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...
精神发育迟滞,X 连锁 45; MRX45细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.21 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-58,100,...
原卟啉症,红细胞生成,X连锁显性; XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症(XLEPP) 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因(3013...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
HGNC 批准的基因符号:SYP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,187,815-49,200,193(来自 NCBI)▼ 说...
鸟氨酸氨基转移酶样1; OATL1HGNC 批准的基因符号:TBC1D25细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,539,714-4...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
PFKFB,肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号:PFKFB1细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,932,961-54,998,...
锌指蛋白 21; ZNF21HGNC 批准的基因符号:ZNF182细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,974,851-48,00...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变,2EVRXFEVR,X 连锁; FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2(EVR2) 是由 NDP 基因(300658) 突变...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
精神发育迟滞,X 连锁,综合征 2; MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下,伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置:Xp11-q21 基因组坐标(...