钙通道,电压依赖性,α-1F 子单元; CACNA1F
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物; NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号:MAGED1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:RBM3细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,574,484-48,581,162(来自 NCBI)▼ ...
A-激酶锚定蛋白,82-KD; AKAP82睾丸特异性基因 HI;HIFSC1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP4细胞遗传学位置:Xp11.22 基...
HGNC 批准的基因符号:SSX8P细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,622,935-52,633,948(来自 NCBI)▼...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
DXF34SPINDLIN 家族,成员 2,着丝粒副本SPIN2,着丝粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2A细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GR...
艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下,伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...
有证据表明,伴有下颌面骨发育不全(DBA14) 的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因(300945) 的半合...
长基因间非编码 RNA 1420; LINC01420未注释的 P-体解离多肽;NOBODYHGNC 批准的基因符号:NBDY细胞遗传学位置:Xp11.21 基因...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...
精神发育迟滞,X 连锁 84; MRX84细胞遗传学位置:Xp11.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-109,400,...
X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,综合征,JARID1C相关; MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,560,842-49,568,205(来自 NCBI...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
伴或不伴红细胞生成障碍性贫血(XLTDA) 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...
精神发育迟滞,X 连锁 45; MRX45细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.21 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-58,100,...
原卟啉症,红细胞生成,X连锁显性; XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症(XLEPP) 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因(3013...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
HGNC 批准的基因符号:SYP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,187,815-49,200,193(来自 NCBI)▼ 说...
鸟氨酸氨基转移酶样1; OATL1HGNC 批准的基因符号:TBC1D25细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,539,714-4...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
PFKFB,肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号:PFKFB1细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,932,961-54,998,...