Xq13

有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

Margolis(1962)描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症(严重耳聋)和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等(1962)描述了一种由先天性耳聋...