OPITZ-GBBB综合征I型
有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...
有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...
Margolis(1962)描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症(严重耳聋)和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等(1962)描述了一种由先天性耳聋...
甲状腺素结合球蛋白(TBG)是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白(Mori等,1995)。Flink等(1986年)使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库,并鉴定了一个...