溶质载体家族25(线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白),成员A5; SLC25A5
腺嘌呤核苷酸转运子 2; ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2; AAC2HGNC 批准的基因符号:S...
腺嘌呤核苷酸转运子 2; ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2; AAC2HGNC 批准的基因符号:S...
ALDS细胞遗传学位置:Xq24-q26 基因组坐标(GRCh38):X:117,400,001-138,900,000▼ 临床特征Margolis(1962) ...
KIF4HGNC 批准的基因符号:KIF4A细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,290,104-70,420,886(来自 NCB...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...
黑色素细胞特异性基因 1;MSG1HGNC 批准的基因符号:CITED1细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,301,646-72,...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号:TSIX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,792,205-73,829,2...
维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...
伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞,X 连锁 61; MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征(TOK...
细胞遗传学位置:Xq13.1-q22.1 基因组坐标(GRCh38):X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
SH3BGR样蛋白HGNC 批准的基因符号:SH3BGRL细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:81,202,102-81,298,547...
HGNC 批准的基因符号:MAGEE2细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:75,782,987-75,785,254(来自 NCBI)▼...
精神发育迟滞,X染色体连锁 106; MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106(XLID106) 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因(30025...
脊髓性肌肉萎缩,远端,X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3(SMAX3) 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A(300011) 突变引起的。...
白细胞介素 13 受体,α;IL13RANR4,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:IL13RA1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:11...
X-脯氨酰氨基肽酶,膜结合氨基肽酶 P,2;APP2HGNC 批准的基因符号:XPNPEP2细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,...
生长抑制剂 2,以前;ING2,前HGNC 批准的基因符号:INGX细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,491,681-71,49...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
精神发育迟滞,X 连锁 91;MRX91细胞遗传学定位:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...
SCOTINHGNC 批准的基因符号:SHISA5细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,467,876-48,504,810(来自...
LPA4P2Y5样受体嘌呤能受体 P2Y,G 蛋白偶联,9; P2RY9; P2Y9G蛋白偶联受体23; GPR23HGNC 批准的基因符号:LPAR4细胞遗传学...
长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号:BRAFP1细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:7...
KIAA2022HGNC 批准的基因符号:NEXMIF细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:74,732,856-74,925,452(来...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
耳聋,X 连锁 4,先天性感觉神经; DFN4细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...