Xq21

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达，抑制巨噬细胞的迁移，并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌（Clauss 等，1991）。▼ 克隆与...

掌骨 4-5 融合（MF4） 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因（ 300827 ） 突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征Orel（...

在哺乳动物精子中，围绕细胞核的致密细胞质网含有一种称为核周膜的复杂结构。隆戈等人（1987）确定 2 种基本蛋白质是膜结构的主要成分：calicin（ 60396...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

卵巢早衰-1（POF1） 与染色体Xq27.3上FMR1 基因（ 309550 ） 的前突变相关，位于 POF1（Xq26-q28） 区域内。 ...

有或没有强直性舌炎（CPX） 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（ 300307 ）突变引起的。 点位 表...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

枕角综合征（OHS）是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是皮肤弹性过大且易碎，疝气，膀胱憩室，关节过度伸展，静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害，...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

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