Carmi等（1990）提出了X连锁显性遗传，用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝，肺发育不全和心脏异常，例如大血管移位和动脉导管未闭（参见6074...

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS; EC 2.7.6.1）催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸，这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型，它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开，并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

Hostikka等（1990年）确定了不同的IV型胶原α链，他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析，他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

甲状腺素结合球蛋白（TBG）是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白（Mori等，1995）。Flink等（1986年）使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库，并鉴定了一个...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...