原钙粘蛋白 19; PCDH19
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
KIAA1313HGNC 批准的基因符号:PCDH19细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,291,644-100,410,273...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
平滑肌瘤病、食管和外阴,伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病;ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...
HGNC 批准基因符号:NXF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,247,167-102,326,722(来自 NCBI)▼ ...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症,X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症,X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症,X染色体连锁...
膜蛋白 XPLAC;XPLACXKR2XRG2HGNC 批准基因符号:XKRX细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,886,916...
白细胞介素 1 受体 9; IL1R9HGNC 批准的基因符号:IL1RAPL2细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,566,19...
p28GANKYRINp28(GANK)HGNC 批准的基因符号:PSMD10细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,084,207...
HGNC 批准基因符号:TEX13A细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:105,218,929-105,220,694(来自 NCBI)...
跨膜4超家族,成员6;TM4SF6HGNC 批准的基因符号:TSPAN6细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,627,108-10...
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素,抵抗;RTSH甲状腺功能减退症,非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSB)是由染色体Xq22上的...
精神发育迟滞,X染色体连锁30;MRX30精神发育迟滞,X染色体连锁47;MRX47该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
HGNC 批准基因符号:PPP6C细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,146,573-125,189,803(来自 NCBI)▼...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
CSTF64HGNC 批准的基因符号:CSTF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,820,391-100,841,520(来自...
MORF4 样蛋白 2MORF相关基因X;MRGXKIAA0026HGNC 批准的基因符号:MORF4L2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38)...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型;MRXSARTS共济失调,致命的 X 染色体连锁,伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征18;MRXS...
上皮癌中手臂蛋白丢失,X染色体,1;ALEX1HGNC 批准的基因符号:ARMCX1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,550,...
内源性逆转录病毒家族 W,ENV-C7,成员 1;ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A,小鼠,同源物HGNC 批准的基...
有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因(SERPINA7; 314200) 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...
GASP2HGNC 批准的基因符号:GPRASP2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,712,448-102,717,733(来...
有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 9(CHNG9) 是由染色体 Xq22 上 IRS4 基因(300904) 的半合子突变引起的。▼ 说明非甲状腺肿性先...
发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全,发育不全型,牙齿呈雪盖状成釉不完美,X染色体连锁1; AIH1牙釉质发育不全,X染色体连锁 这种形式的牙...
基底膜胶原蛋白,α-6HGNC 批准的基因符号:COL4A6细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,155,614-108,439,...
上皮癌中丢失的手臂蛋白,X 染色体,2; ALEX2KIAA0512HGNC 批准的基因符号:ARMCX2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...