夏科-玛丽-图斯病,X 连锁隐性,5; CMTX5
视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病,X 连锁隐性,5 此条目使用了数字符号(#),因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5(CMTX...
视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病,X 连锁隐性,5 此条目使用了数字符号(#),因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5(CMTX...
HGNC 批准的基因符号:PRPS1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:107,628,510-107,651,026(来自 NCBI)...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
精神发育迟滞,X 连锁 84; MRX84细胞遗传学位置:Xp11.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-109,400,...
HGNC 批准的基因符号:CLDN2细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,164-106,930,861(来自 NCBI)...
线粒体内膜 8 的转位,酵母,A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽; DDP耳聋/肌张力障碍肽 1; DDP1DFN1,前HGNC 批准的基因符号:TIMM8A细胞遗传...
大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1; NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号:BEX5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
HGNC 批准的基因符号:NXF3细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,075,810-103,093,143(来自 NCBI)m...
ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38)...
细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,500,001-109,400,000有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
PFKFB,肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号:PFKFB1细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,932,961-54,998,...
DBCNHGNC 批准的基因符号:DCX细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:111,293,779-111,412,192(来自 NCBI)...
RAS 相关蛋白 RAB9 样; RAB9LHGNC 批准的基因符号:RAB9B细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,776,32...
RIPPLY1,斑马鱼,同源LOC92129HGNC 批准的基因符号:RIPPLY1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,...
细胞遗传学位置:Xq24-q25 基因组坐标(GRCh38):X:117,400,001-129,500,000遗传性痉挛性截瘫(SPG) 是一组临床和遗传多样的...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
透明,果蝇,同源物,1DIA1HGNC 批准的基因符号:DIAPH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,515,021-141,...
智力低下,X连锁,与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体:X连锁智力发育障碍,包括孤立性生长激素缺乏症; MRGH,包括包括 X 连锁智力低下,伴有孤立性生...
HGNC 批准的基因符号:ARMCX5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,599,206-102,604,159(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...
p60 转录调节蛋白; p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号:GPRASP3细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...
HGNC 批准的基因符号:TMSB15A细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,513,682-102,516,739(来自 NCB...
精神发育迟滞,X染色体连锁 101;MRX101 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 101(XLID101) 是由染色体 Xq22 上的 MID2 基因(3002...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
X-脯氨酰氨基肽酶,膜结合氨基肽酶 P,2;APP2HGNC 批准的基因符号:XPNPEP2细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,...