含卤酸脱卤酶样水解酶结构域 1A; HDHD1A
HGNC 批准的基因符号:PUDP细胞遗传学位置:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:6,705,838-7,148,153(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准的基因符号:PUDP细胞遗传学位置:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:6,705,838-7,148,153(来自 NCBI)▼ 克隆...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
Y,1 上的 PTPBL 相关基因;PRY1PTPN13 样,Y染色体连锁;PTPN13LYHGNC 批准的基因符号:PRY细胞遗传学定位:Yq11.223 基因...
POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白,34-KDHGNC 批准的基因符号:POF1B细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
通过对 XO、XX、XY、XYY、XXX 和其他非整倍体状态牙齿大小的研究,Alvesalo 和他的同事(例如 Alvesalo 和 Portin,1980)得出...
HGNC 批准的基因符号:HSFY1细胞遗传学位置:Yq11.222 基因组坐标(GRCh38):Y:18,529,643-18,588,963(来自 NCBI)...
Boule,果蝇,同源物;BOULEHGNC 批准的基因符号:BOLL细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,726,890-197...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
HGNC 批准的基因符号:EIF1AY细胞遗传学位置:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:20,575,776-20,593,154(来自 NCBI...
原钙粘蛋白,Y 染色体;PCDHY原钙粘蛋白 22,前;PCDH22,前HGNC 批准的基因符号:PCDH11Y细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
TSPYHGNC 批准的基因符号:TSPY1细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:9,466,954-9,469,755(来自 NCBI)...
索戈等人(1991)报道了与 46,XY 女性及其 46,XX 姐妹的多种内部畸形相关的激动。在后来对该家族的研究中,肯纳克内希特等人(1993 年)将该家族解释...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
特纳综合征(Monosomy X)和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病,其中女孩或女人只有一条完整的X染色体(因为一个人需要Y染色体才能成为男性,所...
成功治疗无精症男性患者,并使其成为某个孩子遗传学上的父亲,这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说,使用捐赠者精子早已不再是第一位...
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重不足1000g的非意愿性流产,胚胎或胎儿因某种原因(非人工方法)自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止,不包括人工流产和异位...
调查显示:在整个不孕不育的人群中,有明确男性因素的约占48%。导致男性不育的病因有很多,包括内分泌因素、遗传因素、环境因素,甚至还有60%左右是不明原因的,即特发...
人的精液中,除了形态正常的精子外,都存在着形态异常的精子,即所谓的“畸形”精子,这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例,就叫精子畸形率。在精子形态检测中,衡量精子...
弱精少精症一种常见的男性不育,包括:少精子症精子数低,低于1500万精子/毫升。弱精症精子活动异常,超过60%的精子不能移动,或无法直线移动.少弱精简称为OA,患...