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以前的转录因子 3; TCF3,前HGNC 批准的基因符号:TCF7L1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,133,392-85,...

硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...

粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...

转录终止因子,RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号:TTF2细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:117,060,326-117,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,6 有证据表明对口面裂 6(OFC6) 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因(607199) 增强子的变异赋予的。...

睾丸微石症(磷酸钙微石沉积在生精小管内)的人群患病率为 0.6% 至 9%(Kim 等人,2003 年)。米德尔顿等人(2002)发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...

失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

TSA903HGNC 批准的基因符号:UCK2细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,827,614-165,911,618(来自 ...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...

白内障 3,多种类型,有或没有小角膜先天性蓝型白内障,2; CCA2多种类型的白内障(CTRCT3) 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因(CR...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...

淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...

NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...

突触标记蛋白样蛋白 2; SLP2SLP2A亲外蛋白4; EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号:SYTL2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...

酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号:NEK2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,658,256...