BTB/POZ 域包含蛋白 10; BTBD10
HGNC 批准的基因符号:BTBD10细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,388,008-13,463,222(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:BTBD10细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,388,008-13,463,222(来自 NCBI...
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TRNT1细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐...
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号:AFG3L2细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,328,944-1...
以前的转录因子 3; TCF3,前HGNC 批准的基因符号:TCF7L1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,133,392-85,...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
转录终止因子,RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号:TTF2细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:117,060,326-117,...
EXOCYST 复合体,84-KD 亚基; EXO84SEC84,酿酒酵母,同系物; SEC84HGNC 批准的基因符号:EXOC8细胞遗传学位置:1q42.2 ...
GTP 酶激活蛋白,RHO,21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10,前; ARHGAP10,前HGNC 批准的基因符号:ARHGAP21细胞遗传学位...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,6 有证据表明对口面裂 6(OFC6) 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因(607199) 增强子的变异赋予的。...
线形肌病 3; NEM3先天性肌动蛋白肌病,伴有细肌丝过多线形肌病 3,伴有核内杆肌病,肌动蛋白,先天性,有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A(CMY...
血影蛋白,β-IHGNC 批准的基因符号:SPTB细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,746,283-64,879,907(来...
睾丸微石症(磷酸钙微石沉积在生精小管内)的人群患病率为 0.6% 至 9%(Kim 等人,2003 年)。米德尔顿等人(2002)发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
TSA903HGNC 批准的基因符号:UCK2细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,827,614-165,911,618(来自 ...
MK2,小鼠,同源KV1.2HGNC 批准的基因符号:KCNA2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,593,580-110,63...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
白内障 3,多种类型,有或没有小角膜先天性蓝型白内障,2; CCA2多种类型的白内障(CTRCT3) 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因(CR...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
突触标记蛋白样蛋白 2; SLP2SLP2A亲外蛋白4; EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号:SYTL2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...
CD158HHGNC 批准的基因符号:KIR2DS1细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616▼...
酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...
CARD-MAGUK 蛋白 2; CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2; BIMP2HGNC 批准的基因符号:CARD14细胞遗传学位置:17q...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号:NEK2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,658,256...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...