库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

GRINL1A 复杂位点下游基因；GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体，离子型，N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A；GRIN1A本条目中代表的其他实体：GRIN...

伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全，伴有视神经错位缺陷和前段发育不全，但不伴有白化病；FHONDA 有证据表明...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A；SIAT7AHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

钙调节热稳定蛋白，24-KD；CRHSP24冷激域包含蛋白 C1； CSDC1HGNC 批准的基因符号：CARHSP1细胞遗传学定位：16p13.2 基因组坐标（...

p56HGNC 批准的基因符号：CCDC91细胞遗传学位置：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:28,190,456-28,550,166（来自 ...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

OTF，淋巴特异性，1；OTF1八聚体结合转录因子 1；OCT1HGNC 批准的基因符号：POU2F1细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

FBX15HGNC 批准的基因符号：FBXO15细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,073,368-74,147,834（来自...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYSHGNC 批准的基因符号：AHCTF1细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,9...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明耳髁综合征 3（ARCND3） 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因（131240） 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵（612...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

BAGE 家族，成员 1；BAGE1HGNC 批准的基因符号：BAGE细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...

HGNC 批准基因符号：LZIC细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,922,118-9,943,391（来自 NCBI）▼ 克隆与...

BTB/POZ 域包含蛋白 27；BTBD27HGNC 批准的基因符号：KCTD9细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,427,84...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...