B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

该综合征的特征类似于 Bardet-Biedl 综合征（209900），包括虹膜缺损、智力低下、肥胖、生殖器功能减退和轴后多指畸形。Blumel 和 Kniker...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

蛋白酶，半胱氨酸，1；PRSC1天冬酰胺酰内肽酶；AEPHGNC 批准的基因符号：LGMN细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT39） 是由染色体 2q33 上的 CRYGB 基因（123670） 的杂合突变引起的。▼ 说明已发现 CRYGB 基因突变...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2；MF...

TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号：TCTN2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,671,113-...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 27；SCYA27IL11RA 位点趋化因子；ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子； CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号：C...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...

SH3p4亲内蛋白 1内亲蛋白 A1HGNC 批准的基因符号：SH3GL2细胞遗传学定位：9p22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:17,579,066-17...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

环指蛋白 22；RNF22大脑表达的无名指；BERPHGNC 批准的基因符号：TRIM3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,44...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1 样；GLTSCR1LKIAA0240HGNC 批准的基因符号：BICRAL细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

REG IIIPAP IBHGNC 批准的基因符号：REG3G细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,025,702-79,028,501...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT；OCTHGNC 批准的基因符号：PLXNA2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:208,022...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...