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从AMH看女性生育能力

难孕不孕女性，先检测你的卵库存量吧，近年来，医师多会建议不孕女性最好都要检查“抗穆勒氏管荷尔蒙”（AMH），因为更能看出卵巢年龄、了解卵泡的库存量，趁还有卵的时候...

试管婴儿的孩子会不会不健康？

目前，我国不孕不育患者已超过5000万人，平均发病率为12.5%～15%，而无法明确病因的疑难不孕不育疾病更是占据了相当大的比例，辅助生殖则成了他们唯一求子的途径...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

马蒂内利等人（1987）描述了一位父亲和 2 个儿子从十几岁开始出现特发性双侧咬肌肥大。没有发现磨牙症（磨牙）或不寻常的咀嚼习惯的证据。马蒂内利等人（1987 年...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA（ 171834 ） 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常，其...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

卵巢子宫内膜异位症保险理赔

子宫内膜异位有很多种情形，一般情况下都不包含在保险条款内，但其中有一种叫“巧克力囊肿”类型是特例，因为它影响生育，属于较严重的疾病。相关内容请参考“巧克力囊肿保险...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

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