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赤坂等（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等（1993）从人HepG2 cDNA...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶（PTP）的相反活性之间平衡的结果。出现了两...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

前列环素（也称为前列腺素I2或PGI2）是花生四烯酸的不稳定代谢产物，它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...

MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白（参见601478），富含T和B淋巴细胞和肥大细胞（Pierce等，2001；Patino-Lopez等，2010）。细胞遗...

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动，导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶（GC...

Saito等（1996）从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆，被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​，被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼，言语和吞咽的作用来起到保护作用（Kirkbride等，2001）。细胞遗传学位置...

组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔（1996）回顾了有关...

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体（mGluRs）是G蛋白偶联的受体，根据序列同源性，假定的信号转导机制和药理特性，已分为3组。II...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

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