硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

几乎所有接受雄激素受体（AR）信号抑制剂（ARSI）治疗的前列腺癌男性都会通过多种机制产生耐药性，包括 AR 通路的激活，AR 基因结构改变、AR 剪接变体（AR...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤，据2020年全球癌症统计报告，胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五，致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...

新冠肺炎，一场席卷全球灾难性的传染性疾病。随着我们抗击新冠肺炎的步伐不断向前，新冠肺炎疫苗成了我们扼住疾病遗传的最有效手段。截止2021年6月25日，根据国家卫健...

当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中，除了出镜率高的免疫检查点PD-（L）1抑制剂和细胞免疫疗法（CAR-T等）外，治疗性癌症疫苗不但榜上有名，还享有癌症免疫疗法圣...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

Parr等人（1994年）报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达，该细胞编码P2RY2，一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体（如600843），它们是ATP门控通道：P2Z受体，在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体，G蛋白耦合受体家族。根据P2...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

谷胱甘肽（GSH）依赖氢捐赠者为核糖核酸还原酶，也催化谷胱甘肽脱硫剂氧化反应，在NADPH和谷胱甘肽还原酶的存在。Padilla等人（1995年）将人类胎盘谷氨酰...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

有关化疗的背景信息，请参阅 CXCL1（155730）。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子，其成员激活白细胞，通常由丙烯酸脂糖、TNF（...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人（1995年）从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员，他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导：G蛋白耦合P2Y受体（如P2RY1、601167）和核苷酸门离子通道P2X受体。...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

CFI基因编码补充因子I（"eye"），一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b（120820）和C3b（见120700）的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白，...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...