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软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

参见醛还原酶（103830）。醛糖还原酶（EC 1.1.1.21）是依赖NADPH的单体型醛糖酮还原酶家族的成员，参与葡萄糖代谢和渗透调节。据信它对源自脂质过氧化...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

参见142250。Chang等（1978）证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸，而α为41个，β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

基质金属蛋白酶（MMP）是Zn（2+）结合内肽酶，可降解细胞外基质（ECM）的各种成分。MMP是参与正常和病理组织重塑过程，伤口愈合，血管生成和肿瘤浸润的酶。MM...

抗利尿激素加压素（192340）是一种环状九肽，参与控制体液的重量克分子渗透压浓度，血容量，血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用（参见AVPR...

红细胞表面蛋白带7.2是29,000 kD的完整膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面上，并易于被cAMP依赖性蛋白激酶磷酸化。可以在上皮和淋巴来源的人细胞系中，特别是在...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误，是由于铁螯合酶（血红素生物合成途径的末端酶）活性降低而引起的，该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

婴儿幽门狭窄是生命的第一年，需要手术干预的最常见疾病。它通常出现在婴儿出生后2至6周。在临床上，该疾病的特征在于射弹性呕吐，可见的胃蠕动和明显的幽门肿瘤（Ever...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递，胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22）可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质，与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性，也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1（SLC1A3）是高亲...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

U2AF1L4编码一种RNA结合蛋白，其功能相当于mRNA前剪接因子（Shepard等，2002）。细胞遗传学位置：19q13.12 基因座标（GRCh38）：1...

角蛋白是属于中间细丝家族的一组蛋白质。两类角蛋白是公认的：上皮角蛋白（如KRT4，123940），或软的α角蛋白，这是在表皮表达和许多内部器官的上皮细胞，头发角蛋...

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