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尿酸酶HGNC 批准的基因符号:UOX细胞遗传学位置:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...

AXL 受体酪氨酸激酶配体; AXLLGAXL刺激因子; AXSFHGNC 批准的基因符号:GAS6细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号:CPOX细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:98,570,488-98,593,611(来自 NC...

miRNA1909HGNC 批准的基因符号:MIR1909细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,816,159-1,816,238...

有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...

钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...

基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF1​​4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...

HEK12EPH 同源激酶 2,大鼠,同源物EHK2,RAT,同源物HGNC 批准的基因符号:EPHA6细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...