神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

HGNC 批准的基因符号：RASL11A细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,270,830-27,275,192（来自 NCB...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

LIN41，C. 线虫，同系物；LIN41HGNC 批准的基因符号：TRIM71细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,817,997...

有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍（NEDBASH） 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因（618689） 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

婴儿期幽门狭窄幽门狭窄，婴儿肥厚； IHPS细胞遗传学位置：12q 基因组坐标（GRCh38）：12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...

H1XHGNC 批准的基因符号：H1-10细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,314,771-129,316,286（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

质膜单胺转运蛋白； PMAT平衡核苷转运蛋白4； ENT4HGNC 批准的基因符号：SLC29A4细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：COL23A1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,237,618-178,590,393（来自 NCB...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，4； SFRS4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，75-KD； SRp75HGNC 批准的基因符号：SRS...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：UGT1A9细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,671,898-233,773,300（来自 NCBI...

HIS1HGNC 批准的基因符号：VIS1细胞遗传学位置：2q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆...

HNRPC此条目中涉及的其他实体：包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号：HNRNPC细胞遗传学位置：14q11....