RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

14-3-3 蛋白质，T 细胞14-3-3-西塔14-3-3-TAUHS1HGNC 批准的基因符号：YWHAQ细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh3...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

HGNC 批准的基因符号：LSM8细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:118,184,163-118,204,034（来自 NCBI）...

非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1GHGNC 批准的基因符号：EPB41L2细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,...

HGNC 批准的基因符号：DNAI3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,062,326-85,133,137（来自 NCBI）▼ ...

-MUC5HGNC 批准的基因符号：MUC5B细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,223,065-1,262,171（来自 NC...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

YTH 域家族，成员 2此条目中代表的其他实体：包含 YTHDF2/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：YTHDF2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

HGNC 批准的基因符号：CTHRC1细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:103,371,537-103,382,988（来自 NCBI...

TEN1，S. Pombe，17 号染色体开放解读码组 106 的同源物；C17ORF106HGNC 批准的基因符号：TEN1细胞遗传学位置：17q25.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：GPR17细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,646,152-127,652,638（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SNIP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,534,448-37,554,292（来自 NCBI）▼ ...

IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号：IL4I1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,889,653-49,...

HPS4 基因光耳，小鼠，同源；LEHGNC 批准的基因符号：HPS4细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,443,108-26...

EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3，亚基 3； EIF3S3，以前HGNC 批准的基因符号：EIF3H细胞遗传学位置：8q23.3-q24....

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

细胞遗传学定位：11q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人（2009） 检查了 10...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

COX15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX15细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,694,292-99,73...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...