扩张型心肌病2A
肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...
肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...
CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...
TLE基因是果蝇“ groucho”基因(Notch信号通路的一个成员)的人类同源物(参见190198)。Notch信号通路控制着对无脊椎动物和脊椎动物中各种命运...
RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...
Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...
TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子(164874)。TLE1在出生后的大脑中高度表达(Cavallin等人,2018年摘要)。细...
TLE基因是果蝇“ groucho”基因(Notch信号通路的一个成员)的人类同源物(参见190198)。Notch信号通路控制着对无脊椎动物和脊椎动物中各种命运...
芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...
Hirschsprung(1888)所描述的这种疾病称为Hirschsprung疾病或神经节性巨结肠,其特征是胃肠道的肌层(Auerbach)和粘膜下层(Meis...
VCP基因编码含valosin的蛋白质,后者是一种普遍表达的多功能蛋白质,是AAA +(与各种活性相关的ATPase)蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关,从细...
HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...
亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...
运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因(104614)中的突变引起,该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基,位于2p染色体上, 和/或通过编码轻亚基并...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...
[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...
近日,中国人民解放军总医院第七医学中心(陆军总医院)原普外科主任医师季锡清正式加入上海嘉会国际医院,担任普外科(胃肠外科方向)主任医师。季医生毕业于中国人民解放军...
摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞(natural 致命物 cell,NK)是固有免疫系统的重要组成部分,在肿瘤免疫监视中...
有一个朋友不到30,是家里的顶梁柱,爱人也没工作,就想给自己买份保险,给家庭一些保障,据他说:也没住院史,也没看过啥病,但还是被保险公司拒保了。去核保部核查,结果...
食管癌是全球死亡率最高的恶性肿瘤之一,在中国食管癌的发病率和死亡率都非常高,严重威胁我国人民的健康。近几年来,免疫治疗为各个癌种的治疗带来了新的曙光,食管癌领域也...
三阴性乳腺癌是一类预后相对较差、需要进一步深入了解的异质性疾病。化疗是其主要治疗手段,但治疗方案有待优化。对于早期患者,在辅助、新辅助阶段应用卡培他滨可使患者减少...
随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入,直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除(TME),从开放手术到腹腔镜手术,再从腹腔镜手术到机器人手术,目前已经进入微...
7月27日,复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》(Cell Research)在线重磅发表,影响因...
养老保险大家都知道,传说中的“五险一金”之一,就是相当于在你的养老金账户存钱,退休之后,每月有一笔钱发放给你,用来保障老年生活,发的这笔钱...
综述 摘要 晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...
谈到乳腺癌、脑梗,在许多人的印象中,这些重大疾病往往发生在中老年人群中,几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年,重疾低龄化的趋势愈发明显,一个个真...
做保险跟带兵打仗很像,人力就是兵,系统就是装备。战场上,这两样东西必不可少。兵力不足,影响一个军队的战斗力,在战场上就会寡不敌众。如果装备缺乏,就只有挨打的份儿,...