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肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...

Hirschsprung(1888)所描述的这种疾病称为Hirschsprung疾病或神经节性巨结肠,其特征是胃肠道的肌层(Auerbach)和粘膜下层(Meis...

VCP基因编码含valosin的蛋白质,后者是一种普遍表达的多功能蛋白质,是AAA +(与各种活性相关的ATPase)蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关,从细...

HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因(104614)中的突变引起,该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基,位于2p染色体上, 和/或通过编码轻亚基并...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

有一个朋友不到30,是家里的顶梁柱,爱人也没工作,就想给自己买份保险,给家庭一些保障,据他说:也没住院史,也没看过啥病,但还是被保险公司拒保了。去核保部核查,结果...

社保交满15年,退休能领多少钱?

养老保险大家都知道,传说中的“五险一金”之一,就是相当于在你的养老金账户存钱,退休之后,每月有一笔钱发放给你,用来保障老年生活,发的这笔钱...

做保险跟带兵打仗很像,人力就是兵,系统就是装备。战场上,这两样东西必不可少。兵力不足,影响一个军队的战斗力,在战场上就会寡不敌众。如果装备缺乏,就只有挨打的份儿,...