DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

HGNC 批准的基因符号：FRMPD2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:48,156,559-48,274,895（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SPIC细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,475,336-101,486,997（来自 NCBI...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

PDI3HGNC 批准的基因符号：PADI3细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,249,098-17,284,233（来自 NC...

人类转录调节蛋白； HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号：SAP30BP细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,667...

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：TFAP2B细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:50,818,355-50,847,619（来自 NCBI）▼...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

JERKY、老鼠、同源HHMJGHGNC 批准的基因符号：JRKL细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:96,390,013-96,393...

梅尔曼等人（1963） 在 5 名智障同胞中发现吲哚丙烯酰基甘氨酸尿症。母亲也排出了该物质。口服或静脉注射色氨酸不会增加排泄，但口服新霉素导致 5 名同胞中的 4...

FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号：FBXL7细胞遗传学位置：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15,500,180-15,939,79...

GABA 转移机 2； GAT2GABA 转移机 3, 小鼠, 同源物; GAT3HGNC 批准的基因符号：SLC6A13细胞遗传学位置：12p13.33 基因组...

SPEEDY、非洲爪蟾、同系物、C卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，CRINGO CSPEEDY B4HGNC 批准的基因符号：SPDYC细胞遗...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

RNA 相关蛋白 55； RAP55HGNC 批准的基因符号：LSM14A细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,172,504...

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

HGNC 批准的基因符号：RETSAT细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,341,955-85,354,528（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：LEKR1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:156,826,353-157,046,129（来自 NCBI...

青光眼，原发性开角型，成人发病有证据表明开角型青光眼-1F（GLC1F） 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因（615054） 杂合突变引起的。▼ 临床特...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

阿斯伯格综合症，X 连锁，易感性，1，以前，包括；以前包含的 ASPGX1对 X 连锁自闭症 1（AUTSX1） 的易感性是由染色体 Xq13 上的 NLGN3（...

这种常染色体隐性早发性帕金森病（PARK7） 是由染色体 1p36 上 DJ1（PARK7） 基因（602533） 的纯合或复合杂合突变引起。据报道，双基因形式的...

MPV17 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：MPV17L2细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,193,218-18,19...

具有序列相似性的家族 92，成员 A； FAM92AFAM92A1HGNC 批准的基因符号：CIBAR1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

FBL6FBL6AHGNC 批准的基因符号：FBXL6细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,355,431-144,358,472...

KIAA1991HGNC 批准的基因符号：RNF169细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,748,849-74,842,413...