HGNC 批准的基因符号：DAZ2细胞遗传学位置：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:23,219,457-23,291,356（来自 NCBI）▼...

Khalifa 和 Graham（1994） 描述了他们认为以前未描述过的翼状胬肉/智力低下综合征。先证者是一位30岁母亲和一位56岁父亲的后代。 38周交货'由...

HGNC 批准的基因符号：SRGAP2B细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:144,887,288-145,095,380（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：DUOXA1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,117,366-45,129,879（来自 NCBI...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

血栓素 A 合成酶，血小板细胞色素 P450，亚族 V； CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号：TBXAS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

内膜厚度相关受体； ITRHGNC 批准的基因符号：GPR180细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,601,857-94,63...

长非编码 RNA TCONS_00024492lncRNA TCONS_00024492TCONS_00024492HGNC 批准的基因符号：LINC01082细...

HGNC 批准的基因符号：GLYATL3细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,499,923-49,528,078（来自 NCBI）...

伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁▼ 临床特征恩格尔等人（1970） 首次报告了一位在婴儿期接受过食管闭锁和气管食管瘘矫正的妇女的生育情况。该报告具有更重要的意义，...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

TBP 相互作用蛋白，120-KD，ATIP120ATIP120p120（CAND1）KIAA0829HGNC 批准的基因符号：CAND1细胞遗传学位置：12q1...

睾丸精子结合蛋白； TSBP6 号染色体开放解读码组 10； C6ORF10HGNC 批准的基因符号：TSBP1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：PLSCR4细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:146,192,335-146,251,105（来自 NCBI）▼...

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号：HS3ST3B1...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

MRPL28HGNC 批准的基因符号：MRPL30细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,181,184-99,199,561（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶 4； PARP4ADP-核糖基转移酶样 1； ADPRTL1VAULT 聚（ADP-核糖）聚合酶； VPARPKIAA0177HGNC ...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

单羧酸盐转运蛋白 6； MCT6HGNC 批准的基因符号：SLC16A5细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,087,385-7...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

STX4-相互作用蛋白；SYNIPHGNC 批准的基因符号：STXBP4细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:54,968,765-55,...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000遗传性痉挛性截瘫（SPG） 是一组临床和遗传多样的...

OX40 缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，immunodeficiency-16（IMD16） 是由染色体 1p36 上 OX40 基因（TN...

包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因HGNC 批准的基因符号：DIRC3细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,284,019-2...