细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝（CDH） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

羧酸酯酶 5； CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白；CAUXINHGNC 批准的基因符号：CES5A细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:5...

snoRNA, U31HGNC 批准的基因符号：SNORD31细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,853,326-62,853...

CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,78...

HGNC 批准的基因符号：PGRMC2细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,269,242-128,287,813（来自 NCBI...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

HGNC 批准的基因符号：FGF5细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,266,588-80,291,017（来自 NCBI）▼ ...

锌指抗病毒蛋白；ZAPHGNC 批准的基因符号：ZC3HAV1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,043,515-139,109,7...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号：MANNBA细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,630,770-102,760,968...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

AFADIN DIL 结构域相互作用蛋白； ADIPKIAA0923HGNC 批准的基因符号：SSX2IP细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）...

Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例（1988）描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常，但...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

HGNC 批准的基因符号：IGFL3细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,120,067-46,124,688（来自 NCBI...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

激酶相互作用蛋白 4； KIP4HGNC 批准的基因符号：CIB4细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,581,205-26,641...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...

类RPS27HGNC 批准的基因符号：RPS27L细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,148,249-63,157,477（来...

PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号：PMVK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,924,740-154,942,658（来自...

ZNF236A，包含ZNF236B，包含HGNC 批准的基因符号：ZNF236细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:76,822,557-...

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其中母亲患有脑积水、肋骨畸形、胸椎发育不良和Sprengel异常，而她的3个女儿均具有这4个特征中的1...

RIC8，线虫，A 的同源物SYNEMBRYN，线虫，同源物，AHGNC 批准的基因符号：RIC8A细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

磷蛋白样蛋白 3； PHLP3HGNC 批准的基因符号：TXNDC9细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,306,184-99,33...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

染色体 13 开放解读码组 13; C13ORF13跨膜蛋白 46； TMEM46HGNC 批准的基因符号：SHISA2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 3HGNC 批准的基因符号：KCNQ3细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,120,861-1...

发夹结合蛋白、组蛋白；HBPHGNC 批准的基因符号：SLBP细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,692,731-1,712,319...