受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ； PTPDHGNC 批准的基因符号：PTPRD细胞遗传学位置：9p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明多囊肾病 5（PKD5） 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因（617570） 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病（AR...

SMT3、酵母、同源 2； SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号：SUMO2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

脑假瘤▼ 正文布赫海特等人（1969） 描述了 2 姐妹患有特发性颅内高压并伴有视乳头水肿（假性脑瘤）。特拉维萨等人（1976） 描述了 3 名受影响的姐妹。患者...

HGNC 批准的基因符号：CUL2细胞遗传学位置：10p11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:35,008,551-35,127,006（来自 NCBI）...

RAS-GTP 酶激活蛋白样； RASALRASGAP1-LIKEHGNC 批准的基因符号：RASAL1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0335HGNC 批准的基因符号：ZNF518A细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,129,715-96,205,29...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 C； HIST1H4C组蛋白基因簇 1，H4CHIST1 集群，H4CH4组蛋白家族，成员G； H4FGH4/GHGNC...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，3HGNC 批准的基因符号：XRCC3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,697,617...

剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，14； SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号：SUGP2细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

GAS2-LIKE 3; G2L3HGNC 批准的基因符号：GAS2L3细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:100,573,684-...

HGNC 批准的基因符号：TIGD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:89,111,169-89,114,901（来自 NCBI）▼ ...

核分布基因 C，A. Nidulans，同源物HGNC 批准的基因符号：NUDC细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,900,16...

天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原； NTBALY108HGNC 批准的基因符号：SLAMF6细胞遗传学位置：1q23.2-q23....

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B10UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B10HGNC 批准的基因符号：UGT2B10细胞遗传学位置：4q13.2 ...

HGNC 批准的基因符号：CREG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:101,345,550-101,387,503（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：E2F2细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:23,505,212-23,531,233（来自 NCBI）▼ ...

SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SSPOP细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,776,042-149,833,9...

复制起始区蛋白，60-KD； RIP60激活蛋白 4； AP4HGNC 批准的基因符号：REPIN1细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:...

SOLUTE CARRIER 家族 20，成员 3，前； SLC20A3，前三羧酸盐转运蛋白，线粒体柠檬酸转运蛋白； CTPSCHEGGIA，果蝇，同源物；SEA...

核激素受体 TR2； TR2HGNC 批准的基因符号：NR2C1细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,020,229-95,073,...

长非编码 RNA PANCRlncRNA PANCRHGNC 批准的基因符号：PANCR细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:110,595,...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白； FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号：FDX2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,...

有证据表明常染色体隐性遗传低磷血症性佝偻病 2（ARHR2） 是由 6q 染色体上 ENPP1 基因（173335） 的纯合突变引起。ENPP1 突变还会导致婴儿...

G蛋白偶联受体97； GPCR97HGNC 批准的基因符号：HRH3细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,214,960-62...

lincRNA AC011288.2LOC105375159细胞遗传学位置：7p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:7,200,001-...

基本转录元件结合蛋白 2； BTEB2HGNC 批准的基因符号：KLF5细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,054,976-7...

小核仁 RNA，H/ACA BOX，45； SNORA45snoRNA、ACA3-2HGNC 批准的基因符号：SNORA3B细胞遗传学位置：11p15.4 基因组...