XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

FBW2; FWD2HGNC 批准的基因符号：FBXW2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,756,974-120,793,41...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,628,503-43,648,884（来自 NC...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...

细胞遗传学位置：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

托列洛等人（1986） 描述了 2 姐妹患有产前生长缺陷、小头畸形和智力迟钝的综合征，明显不同于 Seckel 综合征样疾病（例如 210710、210720、2...

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...

生长激素缺乏伴蠕虫骨骼、心脏异常和短指状畸形▼ 正文Stratton 和 Parker（1989） 描述了一名 17 个月大的男孩，由于生长激素缺乏、虫骨、短指畸...

P2Y10HGNC 批准的基因符号：P2RY10细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,945,391-78,963,727（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1D细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,239,019-82,273,750（来自 NCBI...

线粒体 ATP 结合框 1； MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号：ABCB8细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,0...

载脂蛋白 E 受体 2； APOER2HGNC 批准的基因符号：LRP8细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,242,364-53,...

CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体：包括 CRAM 相关 GTP 酶；包括岩壁HGNC 批准的基因符号：AGAP3细胞遗传学位置：...

IL5RHGNC 批准的基因符号：IL5RA细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,066,324-3,110,374（来自 NCBI）...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病（ADCADN） 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因（126375） 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

核蛋白定位 4，酿酒酵母，同源物NPL4，酿酒酵母，同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号：NPLOC4细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

蛋白激酶 C 底物 RC3HGNC 批准的基因符号：NRGN细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,739,942-124,74...

D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶；HSEPIKIA...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

DBE 转录，非编码HGNC 批准的基因符号：DBET细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,064,502-190,067,864...

视黄醇结合蛋白，细胞，2； RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2； CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号：RBP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GR...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号：NTM细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来...

Neuhauser 和 Opitz（1975） 描述了一个患有多种先天性异常/智力低下（MCA/MR） 综合征的家庭，包括智力低下、特殊相貌、脊柱后凸、直肌分离、...