磷脂酶 C，δ-4； PLCD4

HGNC 批准的基因符号：PLCD4

细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,607,899-218,637,175（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酰肌醇特异性磷脂酶 C（PLC） 通过从磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 产生 2 个第二信使分子：肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 和二酰甘油，在受体介导的信号转导中发挥重要作用。 PLC 包含结构和组织分布不同的多种酶家族（Berridge，1993）。

▼ 克隆与表达

Lee 和 Rhee（1996） 通过使用简并寡核苷酸引物的 PCR 从大鼠脑 cDNA 文库中克隆了 PLCD4。编码的多肽含有 772 个氨基酸，一级结构与 δ 型 PLC 同工酶相似，总体序列​​同一性与 PLC-δ-1（602142） 为 45%，与 PLC-δ-2 为 72%，与 PLC-δ-2 为 47%。 PLC-δ-3。重组 PLCD4 从已感染含有相应 cDNA 的牛痘病毒的 HeLa 细胞提取物中纯化。纯化的PLCD4蛋白的表观分子量为90 kD。比活性及其对钙的依赖性与PLCD1相似。通过使用 PLCD4 特异性抗体对酶富集程序后获得的级分进行免疫印迹分析，研究了 PLCD4 在 16 种不同大鼠组织中的分布。仅在 8 个组织（睾丸、脑、骨骼肌、甲状腺、胃、胸腺、主动脉和心脏）中明确检测到 90-kD 免疫反应蛋白，并且与其他主要 PLC 同工酶相比，其浓度较低。在脾脏中可检测到 86 kD 条带。 93-kD 免疫反应蛋白在睾丸中也很突出，但在其他 7 个阳性组织中未检测到。 93-kD 酶似乎源自编码 90-kD PLCD4 的 mRNA 剪接变体，并在 X 和 Y 催化结构域之间包含额外的 32 个氨基酸。

金等人（1999） 指出，人类 PLCD4 是从少突神经胶质瘤 cDNA 文库（GenBank AI366170） 中克隆的。

▼ 测绘

金等人（1999）通过荧光原位杂交将人类PLCD4基因定位到染色体带2q35。

▼ 动物模型

深见等人（2001） 通过有针对性的破坏产生了缺乏 PLCD4 的小鼠。缺乏 Plcd4 的雄性小鼠要么产下很少的幼崽，要么不育。体外受精研究表明，用 Plcd4 -/- 精子授精导致激活的卵子明显减少，并且与受精相关的钙瞬变不存在或延迟。 Plcd4 -/- 精子无法启动顶体反应，顶体反应是受精所需的胞吐事件，由与卵膜（透明带）相互作用诱导。深见等人（2001） 得出结论，PLCD4 在哺乳动物受精过程中的顶体反应中发挥作用。