小脑性共济失调，早发，腱反射保留; EOCA

在对患有进行性遗传性脊髓小脑变性的家庭进行的全面临床和遗传学研究中，Harding（1981）描述了一种“新的共济失调综合征”，发生于年轻时，临床上与 Friedreich 共济失调（229300） 不同。该疾病的特点是在第一个或第二个十年发病，腱反射保留，并且病程比弗里德赖希共济失调轻。 Harding（1981） 将这种疾病标记为“伴有腱反射保留的早发性共济失调”（EOCA）。 Ozeren 等人报告了其他病例（1989），菲拉等人（1990） 和 Klockgether 等人（1991）。

米尔克等人（1998） 描述了一个有 2 名成员的家庭，他们患有 EOCA，腱反射保留，除了运动缺陷外，认知和视觉空间能力也有进行性损伤。他们使用正电子发射断层扫描（PET）来分析纵向区域脑葡萄糖代谢。通过这种方法，他们证明了小脑苯二氮卓受体结合减少，而这在弗里德赖希共济失调或橄榄脑桥小脑萎缩中并未显示出来。作者认为，这一发现可能有助于区分 EOCA 与其他类型的小脑共济失调。与年龄匹配的对照受试者相比，这些患者表现出整体代谢下降以及丘脑和小脑的主要代谢低下。进行性代谢紊乱可能是由于小脑-丘脑-皮质投射的继发性退化导致的认知相关网络的完整性受到干扰来解释的。其中一名患者是一名女性，她在 15 岁时发现出现共济失调，并在接下来的 4 年里只能坐在轮椅上。一位兄弟从 21 岁时开始出现运动能力逐渐受损的情况，并在 22 岁时开始坐轮椅。

▼ 遗传

奇奥等人（1993） 确定了 1940 年至 1990 年间在意大利西北部特定地区诊断出的 40 例病例。查明概率为85.7%。通过温伯格先证者方法和“单身”进行的分离分析不完全确定下的方法与常染色体隐性遗传兼容。点患病率为 1/100,000 人口。出生发生率为1/48,000活产。基因频率估计为1/218。 EOCA 患者父母中表亲结婚的比例（4.5%） 低于使用 Dahlberg 公式得出的预期（8.9%）。