跨膜蛋白酶，丝氨酸 9； TMPRSS9

聚合酶1

HGNC 批准的基因符号：TMPRSS9

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,360,265-2,426,261（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过以丝氨酸蛋白酶序列作为查询搜索人类基因组数据库，然后对肝脏 cDNA 文库和 RACE 进行 PCR，Cal 等人（2003）克隆了TMPRSS9，他们将其称为polyserase-1。推导的 1059 个氨基酸蛋白质的预测分子量约为 114 kD。它包含一个预测的 II 型跨膜片段、一个 LDLR（606945） 结构域和 3 个蛋白酶结构域，他们将其称为 serase-1、-2 和 -3。 C 端 serase-3 结构域预计没有催化活性。 TMPRSS9 与 小鼠和大鼠 Tmprss9 具有约 80% 的氨基酸同一性，蛋白酶结构域与 matriptase（ST14; 606797） 和 matriptase-2（TMPRSS6; 609862） 具有 40% 至 48% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有受检查的成人组织、胎儿肾、肝、肺和脑以及几种肿瘤细胞系中检测到 5.4 kb 转录物。在成人骨骼肌、肝脏、胎盘和心脏中检测到 3.8 和 2.4 kb 的小转录本。免疫荧光显微镜将 TMPRSS9 定位于 COS-7 细胞的质膜。 Cal 等人使用带有域特异性抗体的蛋白质印迹分析来跟踪 HeLa 和 A549 细胞的后处理（2003） 检测到 55 kD、32 kD、35 kD 和 23 kD 的蛋白质种类，可能对应于具有 LDLR 和跨膜结构域的 serase-1、serase-1 的活性形式、serase-2 的加工形式，以及分别是 serase-3 的加工形式。卡尔等人（2003） 得出结论，TMRPSS9 分析产物是一种膜相关多蛋白，经历一系列蛋白水解加工事件，并可能导致至少 3 个不同的丝氨酸蛋白酶单元的释放。

▼ 基因功能

卡尔等人（2003） 表明纯化的重组 Serase-1 和 Serase-2 结构域可水解多种合成底物，并且丝氨酸蛋白酶抑制剂可抑制这些活性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cal 等人（2003） 将 TMPRSS9 基因对应到染色体 19p13。他们指出，TIMM13（607383） 基因的 3-prime UTR 与 TMPRSS9 在反义方向上部分重叠。他们将小鼠 Tmprss9 基因定位到小鼠染色体 10 的同线性区域。