身材数量性状基因座 13； STQTL13

细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000

有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（606255）。

▼ 测绘

为了确定影响成年人身高的遗传变异，Weedon 等人（2008） 使用了来自 13,665 个个体的全基因组关联数据，并对另外 16,482 个样本中的 39 个变异进行了基因分型。他们确定了与 LCORL 基因（611799）、rs16896068 中的 SNP 的关联（总体 P = 2.4 x 10（-13））。总之，威登等人（2008） 确定了 20 个与成人身高相关的变异（p 小于 5 x 10（-7），其中 10 个达到 p 小于 1 x 10（-10））。综合起来，这 20 个 SNP 解释了大约 3% 的身高变化，其中 6.2% 的“身高”不超过 17 的人之间的身高差异约为 5 厘米。相比之下，拥有 27 或更高“身高”的等位基因比例为 5.5%。等位基因。研究中发现的每个紧密相关的变体都会使每个等位基因的身高改变约 0.2 至 0.6 厘米。

古德贾特森等人（2008） 通过扫描 25,174 名冰岛人、2,876 名荷兰人、1,770 名欧洲裔美国人和 1,148 名非洲裔美国人的基因组，寻找影响身高的序列变异。然后，作者将他们的数据与先前发表的哈佛大学、麻省理工学院博德研究所、隆德大学和诺华生物医学研究所的糖尿病遗传学计划（2007） 对 3,024 名斯堪的纳维亚人的糖尿病遗传学研究结果结合起来，并在 5,517 名丹麦人中测试了选定的 SNP 子集。 LCORL 基因中的两个 SNP rs6830062 和 rs6842303 的 P 值分别为 1.3 x 10（-10） 和 4.2 x 10（-9）。古德贾特森等人（2008） 鉴定出基因组的 27 个区域具有 1 个或多个与身高显着相关的序列变异。

为了确定与身高相关的基因座，Soranzo 等人（2009） 对 12,611 名参与者进行了全基因组扫描，然后在另外 7,187 名个体中进行了复制。所有参与者都是英国或荷兰血统。索兰佐等人（2009） 证实了 4p15.3 区域与 SNP rs6830062 的关联，实现了 4.9 x 10（-9） 的组合 P。