染色体 5 开放解读码组 5; C5ORF5

HGNC 批准的基因符号：FAM13B

细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,937,960-138,052,178（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

赖等人（2000） 在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF5。他们通过骨髓 cDNA 文库的 RT-PCR 克隆了几个可变剪接变体。C5ORF5 在其 3 素 UTR 中具有 3 个假定的聚腺苷酸化信号。最长的推导蛋白质含有 915 个氨基酸，计算分子量为 105 kD。它在其 N 末端包含一个推定的 RHOGAP（ARHGAP1; 602732） 结构域和 2 个二分核定位信号。与 ARHGAP1 的 RHOGAP 结构域相比，C5ORF5 的 RHOGAP 结构域在 2 个功能关键残基处有取代，表明该蛋白可能不具有 GTPase 激活蛋白的功能。C5ORF5 剪接变体有可能编码多种截短的蛋白质，包括具有内部缺失、具有不同 C 末端和具有 N 末端缺失（包括 RHOGAP 结构域）的蛋白质。Northern 印迹分析在所有 6 个检查的组织中均检测到约 6 kb 的双联体。RNA 斑点印迹分析检测到所有 50 个检查组织中的表达。

▼ 基因结构

赖等人（2000） 确定 C5ORF5 基因包含 23 个外显子，跨度超过 27 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lai 等人（2000） 将 C5ORF5 基因对应到染色体 5q31。

通过 FISH，Lai 等人（2001） 将小鼠 C5orf5 基因对应到染色体 18B1-B2 的一个区域，该区域与人类染色体 5q31 具有同线性。