SWIM型锌指结构域含有蛋白 7 相关蛋白 1;SWSAP1
SWS1 相关蛋白 1
ZSWIM7 相关蛋白 1;ZSWIM7AP1
染色体 19 开放解读码组 39; C19ORF39
HGNC 批准的基因符号:SWSAP1
细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,374,666-11,376,169(来自 NCBI)
▼ 说明
同源重组修复是一种高度保守的细胞过程,用于修复 DNA 损伤,使用完整的姐妹染色单体作为模板。SWSAP1与SWS1形成异二聚体(ZSWIM7;614535),在同源重组修复中发挥作用(Liu et al., 2011)。
▼ 克隆与表达
Liu et al.(2011)通过PCR克隆了人SWSAP1。推导的 229 个氨基酸的蛋白质在其 N 末端一半含有 Walker A 和 Walker B 核苷酸结合框,表明它具有 ATP 酶的功能。
▼ 基因功能
Liu et al.(2011)发现用SWS1从HEK293T细胞中亲和纯化SWSAP1。异二聚体SWS1-SWSAP1复合物的表观分子质量约为40 kD。表位标记的 SWSAP1 或 SWS1 的表达在共表达后得到增强。相反,通过小干扰RNA敲低SWS1或SWSAP1的表达会导致另一种蛋白质的水平急剧下降。SWSAP1或SWSAP1-SWS1复合物在体外水解ATP,与双链DNA相比,单链DNA存在下活性显着增加。SWSAP1 或 SWS1-SWSAP1 复合物(但不是单独的 SWS1)以不依赖于 ATP 的方式结合 DNA。SWS1或SWSAP1的敲低增加了细胞对DNA损伤剂甲基磺酸盐(MMS)的敏感性并减少了RAD51(见179617)病灶的形成。与SWSAP1或RAD51C单敲低细胞相比,SWSAP1和RAD51C(602774)的双重敲低进一步增加了MMS敏感性并进一步减少了RAD51焦点形成,表明SWS1-SWSAP1和RAD51可能代表同源重组的孤立亚途径。
▼ 测绘
Hartz(2012)根据SWSAP1序列(GenBank AK092438)与基因组序列(GRCh37)的比对,将SWSAP1基因定位到染色体19p13.2。