成纤维细胞生长因子受体样1；FGFRL1

HGNC 批准的基因符号：FGFRL1

细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,010,212-1,026,898（来自 NCBI）

▼ 正文

成纤维细胞生长因子受体（FGFR）是受体酪氨酸激酶家族的成员，通过与 FGF 相互作用而被激活。有关 FGFR 和 FGF 的更多信息，请参见 FGFR2（176943）和 FGF12（601513）。

▼ 克隆与表达

Wiedemann 和 Trueb（2000）利用消减 cDNA 克隆方法鉴定软骨特异性蛋白，鉴定出了 FGFRL1。通过序列分析，他们预测FGFRL1基因包含6个外显子，编码推导的504个氨基酸的蛋白质，其分子量为55 kD，等电点为10.6。FGFRL1 包含预测的信号肽和跨膜结构域。与其他 FGFR 的相似之处仅限于细胞外免疫球蛋白结构域和跨膜结构域。Wiedemann and Trueb（2000）假设FGFRL1是FGFR家族的一员，缺乏胞质蛋白酪氨酸激酶结构域。Northern 印迹分析检测到 3.4 kb FGFRL1 转录物在含有软骨的胎儿组织（包括椎骨、骨骼和总胚胎）中优先表达。在胎儿肌肉中也检测到弱表达。

Steinberg et al.（2010）指出，人类FGFRL1具有3个N端Ig样结构域，随后是一个跨膜结构域、一个双酪氨酸（YY）基序和一个富含组氨酸的C端结构域。

▼ 基因功能

Steinberg et al.（2010）发现中国仓鼠卵巢（CHO）细胞中人FGFRL1的表达诱导CHO细胞广泛融合成大的多核合胞体。未转染的 CHO 细胞也与其他 FGFRL1 转染的细胞系融合，包括 HEK293 和 HeLa 细胞，但在没有 CHO 细胞的情况下，FGFRL1 不会在任何细胞系中诱导融合。Steinberg et al.（2010）无法确定 CHO 细胞中存在的允许细胞融合的关键因素。突变分析表明，Ig 样结构域 III 和 FGFRL1 的跨膜结构域对于其融合活性是必要且充分的。细胞质C端结构域介导FGFRL1的内化，C端结构域的缺失增加了FGFRL1的表面表达，从而增加了细胞融合的程度。抑制剂研究表明，FGFRL1 诱导的融合需要肌动蛋白细胞骨架的聚合，而不是微管蛋白的聚合。FGFRL1 与细胞表面硫酸肝素的相互作用抑制 FGFRL1 诱导的细胞融合。

▼ 测绘

Wiedemann和Trueb（2000）通过荧光原位杂交将FGFRL1基因定位到染色体4p16上，与FGFR3（134934）基因非常接近。