GENIOSPASM 1; GSM1
下巴颤抖
细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000
▼ 说明
天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤抖或颤抖，并因压力或焦虑而加剧。这些运动在婴儿期或儿童期首次被注意到，通常在成年晚期减弱（Wadlington，1958；Danek 等，1991）。
▼ 临床特征
Wadlington（1958）在一个家族3代8人中发现了下颌痉挛（下巴颤抖），但没有相关的神经系统或其他异常。焦虑或情绪不安是触发机制，镇静剂和抗惊厥药物可减少发作。早在两个月大时就观察到发作。没有出现男性间遗传的情况，1名有孩子的男性的3个女儿全部受到影响。Grossman（1957）、Frey（1930）和Ganner（1938）报道过其他下巴颤抖的家庭，Stocks（1922）和Goldsmith（1927）报道的面部痉挛（134300）的家庭可能有下巴颤抖。其中一些家庭发生了男性间的遗传。这种情况可能是由 Massaro（1894）首先报道的，他描述了一个西西里家族 5 代人中的 26 例病例。他用术语“颏痉挛”（类似于眼睑痉挛）来形容观察到的间歇性、突然的、不自主的阵挛性收缩，这种收缩是由强烈的情绪引发的，仅限于下巴的横肌。睡眠期间从未发生过宫缩。
Laurance 等人（1968）描述了 2 个家族。随着年龄的增长，这种情况有所改善。
Danek等人（1991）自Massaro（1894）发表以来共发现了18个家族的报告。他们指出，下巴上的皮肤颤抖是间歇性的，可能是自发的，也可能是压力引起的。Danek et al.（1991）描述了一个来自上巴伐利亚的家庭，该家庭的 4 代 13 名成员受到影响。他们在德语中将这种疾病称为“Kinnmuskelzittern”。
Soland 等人（1996）描述了 Jarman 等人（1997）研究的 2 个英国家庭的临床特征。受影响的个体会经历下巴尖特有的不自觉的上下运动，同时伴有下唇的颤动和运动。牙龈痉挛的发作常常是由压力、注意力集中或极端情绪引发的，或者是自发发生的，特别是在幼儿中，通常持续几分钟。在所有病例中，症状均在婴儿期或幼儿期出现，其中 1 名家庭成员早在出生后数小时就观察到了颌骨痉挛。随着受试者年龄的增长，发作频率逐渐降低，最高频率发生在儿童期和青春期。1个家庭中的一些受影响的人在幼儿时期患有夜间不自主咬舌症；该家族的疾病被对应到染色体9（参见映射部分）。没有其他相关的神经系统异常。
Destee et al.（1997）描述了一个法国白种人家庭，有4代受影响个体，其中1例是男性间遗传。在 35 岁的指示病例中，这种异常现象从出生起就一直存在，在童年时期一直存在，此后偶尔出现，持续几分钟。这种情况尤其发生在有压力的情况下，例如玩电子游戏或在工作时间会见客户。据描述，这是下巴的颤抖，但该男子说，他曾经注意到异常的不自主运动蔓延到上唇。在严重压力期间，异常的不自主运动非常强烈，以至于在睡眠中也会出现，有时甚至会把他吵醒。他无法发起或压制它。神经生理记录显示，运动不是正弦曲线，并且每次运动之间有间隔。Destee et al.（1997）提出，不自主运动不能被视为震颤，而应归类为遗传性下巴肌阵挛，即遗传性原发性肌阵挛的局灶性变异。
Diaz et al.（1999）指出，已有23个家庭出现下巴震颤/肌阵挛的报道。他们报告了第一个受影响的拉丁美洲家庭，其中 63 名成员中有 28 人在 4 代人中受到影响。指示病例是一名 63 岁女性，她在幼儿期首次出现下巴颤抖的症状。症状逐渐发展，但不影响咀嚼、吞咽或言语清晰度。震颤在睡眠时消失，并因压力而恶化。震颤通常是由凝视飞行物体引发的，其他几名受影响的家庭成员也是如此。从 15 岁到 30 ，运动障碍会自发改善，尽管不是完全改善，但后来又复发，并在 50 岁中期达到稳定水平。即使在最严重的情况下，震颤也只不过是一种外观损伤。神经系统检查其他方面均正常。
▼ 遗传
Massaro（1894）指出了神经痉挛的“直接”遗传模式；当这种疾病跨越一代人时，它就不会在后代中出现。
男性间遗传的报告（例如，Destee et al., 1997）表明颏痉挛是常染色体显性遗传。
▼ 测绘
Jarman等（1997）在一个患有遗传性颏痉挛的英国4代家族中进行了全基因组遗传连锁研究，对染色体9的着丝粒周围区域的15个微卫星标记获得了正2点lod评分。最大2点lod评分标记 D9S1837 在 theta = 0.0 处获得 5.24 的分数。单倍型的构建定义了侧翼标记 D9S1806 和 D9S175 之间 2.1 cM 的间隔，从而将该家族中的颏痉挛基因座分配给 9q13-q21。第二个英国家族的遗传性颌痉挛与该区域无关，表明遗传异质性。
