G蛋白偶联受体34; GPR34

HGNC 批准基因符号：GPR34

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,688,973-41,697,275（来自 NCBI）

▼ 说明

G蛋白偶联受体（GPCR），例如GPR34，是含有7个假定跨膜结构域（TM）的整合膜蛋白。这些蛋白质通过异源三聚体 G 蛋白的激活将信号介导至细胞内部，异源三聚体 G 蛋白进而激活各种效应蛋白，最终导致生理反应。

▼ 克隆与表达

Marchese等人（1999）通过EST数据库检索凝血酶和嘌呤能P2Y受体的完整氨基酸序列，发现了一种新的人类GPCR的部分序列，他们将其命名为GPR34。他们使用部分序列从人类基因组文库中分离出全长的开放解读码组。GPR34 与人类 P2Y4 受体（300038）关系最密切，但不包含 P2Y 受体 TM7 内激动剂活性所必需的带电碱性残基。Northern印迹分析揭示了尾状叶皮质中的单个转录本。壳核、丘脑、下丘脑和脑桥，肝脏中有双转录本，小脑或海马没有转录本。

基于EST与血小板激活受体（173393）的结构相似性，Schoneberg等人（1999）从人胎脑cDNA文库中分离出GPR34。预测的 381 个氨基酸蛋白具有 I 类 GPCR 家族成员的所有结构特征，并显示与小鼠 Gpr34 90% 的氨基酸序列同一性。Northern 印迹分析显示，在所有测试的人体组织中，2 kb GPR34 转录物以相当恒定的水平大量表达。在小鼠中，除了微弱的 2-kb 转录本外，一个显着的 4-kb 转录本仅在肝脏和睾丸中表达。人 GPR34 在 COS-7 细胞中的表达，随后进行的蛋白质印迹研究揭示了 75 至 90 kD 之间高度糖基化蛋白质的特定条带。系统发育研究表明 GPR34 亚型的存在。

Engemaier et al.（2006）利用RT-PCR检测到GPR34普遍存在，在胎盘、脾脏和大脑中表达水平最高。

▼ 基因结构

Schoneberg et al.（1999）确定GPR34基因的编码区是无内含子的。

Engemaier et al.（2006）在GPR34基因的5-prime UTR中鉴定出至少2个外显子。编码区内另一种使用的隐性内含子将蛋白质的 N 末端缩短了 47 个氨基酸。人 GPR34 有一个转录起始位点，而小鼠和大鼠 Gpr34 至少有 2 个。它们都有几个框内转录起始位点，表达研究表明人 GPR34 偏好第二个框内 AUG。GPR34 上游区域包含 CCAAT 和 TATAA 框。

▼ 测绘

Marchese等人（1999）通过荧光原位杂交将GPR34基因定位到染色体4p12和Xp11.3。他们认为假基因或同源基因可能位于这些位置之一。Schoneberg等（1999）通过基因组DNA分析发现GPR34是染色体Xp11.4-p11.3上的单拷贝基因。Jacobi et al.（2000）通过序列分析将GPR34基因定位到染色体Xp11.4，位于标记DXS993的650 kb范围内。