蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 2C；PPP1R2C

PPP1R2 家族，成员 C
蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4；I4
蛋白磷酸酶 1，调节子单元 2，假基因 9，前；PPP1R2P9，前

HGNC 批准的基因符号：PPP1R2C

细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,777,366-42,778,163（来自 NCBI）

▼ 说明

PPP1R2C 是一种热稳定性蛋白，可作为蛋白磷酸酶-1（PP1；PP1；见176875）（Shirato et al., 2000）。尽管PPP1R2C被认为是一个非功能性假基因，命名为PPP1R2P9，但后来的证据表明它编码一种功能性蛋白质（Korrodi-Gregorio et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

通过检索EST数据库寻找人类I2的同源物（PPP1R2；601792），Shirato et al.（2000）鉴定出人类PPP1R2C，他们称之为I4。推导的 202 个氨基酸 I4 蛋白的预测分子量为 22.6 kD。人类 I4 与人类 I2 具有 43.7% 的氨基酸同一性，包括保留功能上重要的特征，例如磷酸化位点和推定的核定位序列。

Ceulemans et al.（2002）通过序列分析确定I4序列来源于PPP1R2相关的假基因PPP1R2P9。

Korrodi-Gregorio等人（2013）通过系统发育分析确定PPP1R2P9和PPP1R2P7出现在哺乳动物大辐射之前，而所有其他人类PPP1R2假基因都是灵长类动物特有的，并且在灵长类动物进化过程中的不同时间被逆转。从人类精子免疫沉淀获得的质谱数据显示，PPP1R2P9 在人类精子中被翻译。还检测到 PPP1R2P9 的负选择和正选择特征，进一步表明它编码功能蛋白。

▼ 基因功能

Shirato et al.（2000）发现人I4能有效抑制PP1活性，但对PP2A（见176915）或PP5（PPP5C）没有影响；600658）。I4对PP1催化子单元（PP1C）的抑制活性比I2强得多。I4 还表现出热稳定性，这是 I2 的一个特征。I4弱抑制肌球蛋白相关磷酸酶（PP1M；见602021）活动。然而，PP1M 与 I4 预温育会增加对 PP1M 的抑制，这可能是因为抑制是由 I4 与 PP1C 以与 PP1M 的 M 子单元竞争的方式相互作用引起的。突变分析揭示了 I4 的 N 端区域对于 I4 与 PP1C 的结合至关重要，而 I4 的其他中央和 C 端区域也与 PP1C 相互作用较弱。I4 对 PP1C 的抑制活性需要 I4 的 C 末端区域。

▼ 测绘

Ceulemans et al.（2002）报道PPP1R2C基因定位到染色体X。

Gross（2018）根据PPP1R2C序列（GenBank AB044137）与基因组序列（GRCh38）的比对，将PPP1R2C基因定位到染色体Xp11.3。