线粒体复合物 I 缺乏症，核 9 型；MC1DN9

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 9（MC1DN9）是由染色体 5p15 上 NDUFS6 基因（603848）纯合突变引起的。

有关线粒体复合物 I 缺陷的遗传异质性的讨论，请参阅 252010。

▼ 临床特征

Kirby et al.（2004）报道了2名不相关的复合物I缺乏症患者。两名患者均患有致命的婴儿线粒体疾病，并在出生后两周内死亡。

Spiegel et al.（2009）报告了两名无血缘关系的婴儿，均为犹太高加索血统，因严重复合物 I 缺乏而导致致命的婴儿乳酸性酸中毒。

▼ 分子遗传学

Kirby et al.（2004）报道了2例无血缘关系的复合物I缺乏症患者，其原因是NDUFS6基因的不同纯合突变（603848.0001；603848.0001；603848.0002）。

Spiegel et al.（2009）报道了两名无血缘关系的婴儿，均为犹太高加索血统，因 NDUFS6 基因（C115Y；C115Y；603848.0003）。肌肉活检中复合物 I 的活性约为 50% 或更低。中亚高加索地区的犹太人被认为起源于伊朗南部，是一个基因隔离的社区。