常染色体显性耳聋 49; DFNA49

细胞遗传学定位：1q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-165,500,000

▼ 临床特征

Moreno-Pelayo等人（2003）报道了一个西班牙大家族，该家族的4代以上14名成员患有常染色体显性遗传性非综合征性感音神经性听力损失。发病于第一个十年，其特点是中低频听力损失，高频听力轻度损失（4,000-8,000 Hz）。后来，在 125-250 Hz 和 4,000-8,000 Hz 范围内发展为中度听力损失，并在第四个十年中在 500-2,000 Hz 范围内发展为严重听力损失。线性回归分析显示，所有频率的听力损失均以 0.7 dB/年的年龄相关性进展。受影响的成员没有表现出耳鸣或前庭功能障碍。

▼ 测绘

Moreno-Pelayo et al.（2003）在一个患有非综合征性感音神经性听力损失的西班牙大家庭中，发现染色体1q21-q23上的4-cM区域在标记GDB:190880和D1S3786之间存在连锁（最大2点lod得分为6.02）在标记 D1S3784 和 D1S3785）。所有受影响的家庭成员都具有相同的疾病单倍型。作者指出，这个被称为 DFNA49 的基因座与 DFNA7（601412）和 DFNM1（605429）明显不同。