阵发性运动障碍 2；EKD2

肌张力障碍19；DYT19

细胞遗传学定位：16q13-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:56,000,001-70,800,000

阵发性运动性运动障碍（EKD）（也称为阵发性运动性舞蹈手足徐动症（PKC））的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 EKD1（128200）。

▼ 临床特征

Valente et al.（2000）报道了一个大型印度家族，其中有 13 人被确诊为 PKC。家族史表明，有 4 名死者受到影响。男女比例为1.8:1。发病年龄为 7 至 13 ，所有人都有长达 2 分钟的短暂发作，包括突然运动引发的肌张力障碍或舞蹈动作，频率为每天 1 至 20 次。受影响的患者均无良性婴儿惊厥病史。然而，5 名家庭成员（包括 2 名 PKC 患者）在青少年时期曾偶发全身强直阵挛性癫痫发作，但随后自行缓解。据报告外显率不完全（75%）。Spacey et al.（2002）报道了印第安家庭的更多细节。六名患者经历了涉及身体同一部位的感觉异常形式的感觉先兆。17 名受影响成员中有 9 名自发缓解，平均年龄为 23.3 岁。

▼ 测绘

Valente et al.（2000）通过对具有PKC的印度大家族的连锁和单倍型分析，在染色体16q13-q22.1（最大lod得分为3.66（D16S419）。该区域与日本 PKC 家族中发现的 EKD1 基因座（Tomita et al., 1999）和 ICCA 基因座（602066）不同，且与端粒不同，但与非裔美国人 PKC 家族中发现的区域重叠（Bennett 等） ., 2000）。癫痫并未与 EKD 单倍型分离，表明它不是表型的一部分。